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Index « Auteurs » - entrée « Michael A. Simpson »
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Michael A. Quinn < Michael A. Simpson < Michael A. Spinner  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000C73 (2015) Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni]Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis.
001D01 (2013) Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Dörte Schulte ; Glen Brice ; Michael A. Simpson ; M Guy Roukens ; Andreas Van Impel ; Fiona Connell ; Kamini Kalidas ; Steve Jeffery ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Stefan Schulte-Merker ; Pia OstergaardMutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema.
002293 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Antonella Mendola ; Pradeep Vasudevan ; Fiona C. Connell ; Andreas Van Impel ; Anthony T. Moore ; Bart L. Loeys ; Arash Ghalamkarpour ; Alexandros Onoufriadis ; Ines Martinez-Corral ; Sophie Devery ; Jules G. Leroy ; Lut Van Laer ; Amihood Singer ; Martin G. Bialer ; Meriel Mcentagart ; Oliver Quarrell ; Glen Brice ; Richard C. Trembath ; Stefan Schulte-Merker ; Taija Makinen ; Miikka Vikkula ; Peter S. Mortimer ; Sahar Mansour ; Steve JefferyMutations in KIF11 cause autosomal-dominant microcephaly variably associated with congenital lymphedema and chorioretinopathy.
002471 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Fiona C. Connell ; Colin G. Steward ; Glen Brice ; Wesley J. Woollard ; Dimitra Dafou ; Tatjana Kilo ; Sarah Smithson ; Peter Lunt ; Victoria A. Murday ; Shirley Hodgson ; Russell Keenan ; Daniela T. Pilz ; Ines Martinez-Corral ; Taija Makinen ; Peter S. Mortimer ; Steve Jeffery ; Richard C. Trembath ; Sahar MansourMutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome).
002763 (2011) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson ; Glen Brice ; Sahar Mansour ; Fiona C. Connell ; Alexandros Onoufriadis ; Anne H. Child ; Jae Hwang ; Kamini Kalidas ; Peter S. Mortimer ; Richard Trembath ; Steve JefferyRapid identification of mutations in GJC2 in primary lymphoedema using whole exome sequencing combined with linkage analysis with delineation of the phenotype.

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